如何让宝宝远离遗传病？这项工作很重要！

     近年来，人们对优生优育的认识不断增强，越来越多的备孕家庭开始关注生殖健康领域，以确保未来宝宝的健康和聪明。然而，根据国家卫生部发布的报告，我国的出生缺陷率达到了5.6%。其中，35周岁以上的孕妇、生过一胎有先天性畸形儿的夫妇、有不明原因流產史、死胎史、新生儿死亡史或有遗传病家族史的夫妇，以及引起核黄疸致新生儿死亡的母儿血型不合的夫妇，这些比例依然很高。地中海贫血的比例为7%，在广东地区，每6人中就有1人是地贫基因携带者。普通人群中平衡易位的发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流產和生畸形儿的风险极高，能够生育出健康儿童的比例不足三分之一。罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000，在不孕人群中约佔2%~3%。遗传諮询是通过联合人类基因组技术和人类遗传学，为育龄夫妇提供遗传諮询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。

遗传諮询

       2006年5月，美国国家遗传諮询协会（NSGC）对遗传諮询进行了重新定义。遗传諮询是由从事医学遗传学的专业人员、医师或计划生育的专业工作者提供的，他们向遗传病、先天畸形患者及其亲属提供有关该病的发病原因、遗传方式、诊断与防治、亲属与子女再发风险等方面的解答，同时就患者及其亲属的婚配和生育等问题提出建议和指导，供患者及其亲属参考。遗传諮询主要解决以下问题：确定是否为遗传病患者，诊断遗传病的依据和方法；判断遗传方式以及在特定家庭成员中的患病风险；可採取的预防治疗对策，以及如何选择最佳的优生措施。生殖遗传諮询是遗传諮询的重要组成部分，主要解决与生殖相关的遗传病问题。

一、遗传諮询的目的

遗传諮询的目的是为了防止遗传病患儿的出生和降低遗传病的发病率，提高人群的整体素质。因此，需要从患者本人和患者的双亲方面进行考虑。

（一）对患者本人

了解疾病情况，理解处理患者风险的方法；

减轻患者身体和心理的痛苦，给予同情；

对於已经发病的患者，提供可能的治疗方法；

提供遗传再发风险信息，了解应採取的最佳措施；

帮助面临发病风险的患者解决医学和心理问题，推荐到专科门诊就诊。

（二）对患者家庭

提供遗传病的常识教育，鼓励其勇敢面对，作出正确的决定；

确定携带者，指导婚姻生育计划；

对有发病风险的家族内有血缘关系的夫妇提出生育意见；

对高危夫妇说明再生育子女的风险。

二、遗传諮询的对象

凡有下列情况之一者，建议进行遗传諮询。

遗传病筛查阳性者，如夫妇双方或一方已知可能是遗传病致病基因的携带者、染色体平衡易位的携带者和染色体结构异常患者，有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下、多发畸形、行为发育不正常的患者及家族；

夫妇双方或一方，或亲属中有患某种遗传病或有遗传病家族史；

35岁以上的高龄夫妇及高龄男女的生育；

具有不明原因的不孕不育史、复发性流產史、原发性闭经、死胎史等的夫妇或家族；

外界环境有害因素接触史的夫妇；

近亲婚配的夫妇；

肿瘤和多基因疾病。

        嗣道（泰国）生殖专科医院特设遗传諮询组，是海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传諮询的直营机构，也是泰国同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平臺、新一代测序技术（NGS）平臺、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术的辅助生殖中心，汇聚了来自世界多个国家、专业研究遗传学领域的知名专家。在遗传諮询过程中，嗣道专家会全面了解患者的生育状况，并给予充分的遗传諮询，根据患者夫妇双方的遗传病发病情况，有需要的则绘制家系图谱予以分析。嗣道专家建议，35周岁以上孕妇、生过一胎先天性畸形儿者、有不明原因流產史、死胎史及新生儿死亡史或有遗传病家族史的夫妇、生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者等，均应主动进行遗传諮询，避免出生缺陷的发生。高质量遗传諮询有效提升试管婴儿成功率。

     患者家庭方面，我们提供遗传病常识的教育，督促他们勇敢面对并做出正确的决策。我们会确定携带者，并指导其婚姻生育计划。对於那些在有血缘关系的夫妇中存在发病风险的情况，我们会提出相应的生育建议。而对於高危夫妇，我们会详细说明再生育子女的风险。