从妊娠开始时,随着胎儿的发育,会有少量胎儿的DNA经胎盘进入母体的血液。1997年,香港中文大学教授卢煜明发现孕妇母血中存在有Y染色体,这说明孕妇母血中存在有游离的胎儿 DNA! 因为孕妇是可能有Y染色体存在的。 1998年,卢煜明用当时亚洲的第一台定时定量PCR仪检测 发现最早在孕妇怀孕的第6周就能检测到胎儿的游离 DNA 片段!其实胎儿性别检测只是检测Y染色体上的基因,叫做SRY基因。它是Y染色体上的决定性别的DNA片段,只要发现存在SRY基因,就说明了Y染色体的存在,也就证明了男孩。

在卢煜明发现母血存在游离胎儿DNA之后的这接近20年,在有关性别Y染色体的检测过程中,我们只能在胎儿DNA浓度最低3%左右才能检测到SRY基因,而因为个体差异,胎儿DNA浓度也可能会有所不同。而能达到3%浓度的最早时间,就是6周3天(45天)。 其实,如果能够再提高DNA聚合酶和生物探针的灵敏度、特异性等(这可是很高科技水平的),理论上这个周期还可以提高,但是在现在的技术和临床证明,现在只能说,6周多是最早的!

人的染色体有23对、46条,其中22对叫常染色体,男性与女性的常染色体都是一样的;余下的一对叫性染色体,男女不一样,男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成,写成XY,女性的则由两条相同的X染色体组成,写成XX。简单来说,检测胎儿性别只需检测母体内是否含有Y染色体即可知道性别。