人类单基因遗传病的遗传方式—常染色体遗传

    单基因疾病是指由一对同源染色体上的单个基因或一对等位基因发生突变引起的遗传疾病，又被称为孟德尔式遗传疾病。致病基因可以位于常染色体或性染色体上，因此单基因遗传疾病的遗传方式可以分为常染色体遗传、伴性遗传、从性遗传和限性遗传。常染色体遗传可进一步分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，伴性遗传又可分为X伴性显性遗传、X伴性隐性遗传和Y伴性遗传。目前已知的单基因遗传疾病种类超过1万种，其中囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症和亨廷顿病是较为常见的。通常情况下，单基因疾病并不常见，例如，囊性纤维化的发病率为每2500人中仅有一人。

   人类有22对常染色体，常染色体的传递在男性和女性之间是随机且均等的。即一对同源染色体中的任何一条既可传给儿子，又可传给女儿。因此，由常染色体基因控制的性状或遗传疾病的发生和传递不受性别的影响，男性和女性患病的几率大致相等。特别是对于常染色体显性遗传，可以观察到男性到男性的传递。常染色体显性遗传是指一种性状或遗传疾病的基因位于常染色体上，具有显性性质的遗传方式。在常染色体显性遗传中，患者平均有一半子女会继承该性状。这种性状只会通过患病家庭成员传递，不会通过家庭中的正常成员传递。从家系图上可以看出，遗传方式呈垂直传递，连续数代都有患者出现，男性和女性都可能受到影响，大家系图中可以观察到男女患病比例约为1:1，同时也可以看到男性到男性的传递。短指（趾）畸形是一种常染色体显性遗传疾病。它是人类发现的按照孟德尔式显性遗传规律遗传的性状中的第一个例子，最早在二十世纪初由当时哈佛大学的研究生Farabee提出。短指（趾）畸形是较为常见的手（足）畸形，手指或足趾的骨骼由于变短或缺失而导致其变短。一般情况下，短指（趾）畸形的深层腱是完整的，因此功能上是正常的。常染色体隐性遗传是指一种性状或遗传疾病的基因位于常染色体上，遵循隐性遗传规律的遗传方式。